Neurofibromatose

A neurofibromatose é uma condição genética que afeta o sistema nervoso, causando o crescimento de tumores não cancerosos ao longo dos nervos. Existem três tipos principais de neurofibromatose: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose. Os sintomas variam amplamente entre os indivíduos, mas podem incluir manchas café com leite na pele, tumores cutâneos ou subcutâneos, deformidades ósseas, problemas de visão, perda auditiva, dificuldades de equilíbrio e complicações neurológicas. O tratamento visa controlar os sintomas e monitorar o desenvolvimento dos tumores ao longo do tempo.

Complexo esclerose tuberosa

A esclerose tuberosa é uma doença genética rara que causa o crescimento de tumores em vários órgãos do corpo. Esses tumores podem afetar a pele, o cérebro, os rins, o coração, os olhos e outros órgãos. Também pode causar uma variedade de sintomas, incluindo convulsões, atrasos no desenvolvimento, problemas de aprendizagem, problemas comportamentais, manchas na pele, entre outros. O tratamento geralmente envolve o controle dos sintomas e a monitorização dos tumores ao longo do tempo, podendo incluir medicamentos anticonvulsivantes, cirurgia para remover tumores problemáticos e outras intervenções de suporte.

Síndrome de Li-Fraumeni

A síndrome de Li-Fraumeni é uma condição genética rara que aumenta significativamente o risco de desenvolver vários tipos de câncer ao longo da vida. É causada por mutações no gene supressor de tumor TP53, que normalmente ajuda a prevenir o crescimento descontrolado das células. Indivíduos com essa síndrome têm uma tendência aumentada a desenvolver tumores em uma idade precoce, incluindo câncer de mama, sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer cerebral, leucemia, entre outros. O tratamento geralmente envolve um acompanhamento médico rigoroso, exames de detecção precoce de cânceres.

Síndromes do câncer gastrointestinal

Polipose adenomatosa familiar

Polipose MUTYH

Síndrome da polipose juvenil

Síndrome de Peutz-Jeghers

Síndromes neuroendócrinas

Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM 1)

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM 2)

Von Hippel-Lindau

Síndrome do feocromocitona / paraganglioma hereditário

Síndromes de tumores neurais

Retinoblastoma hereditário

Neuroblastoma hereditário

Síndrome de Gorlin

Síndrome do Tumor Rabdoide Maligno

Síndromes de hipercrescimento, tumor de Wilms e hepatoblastoma

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Hemihipertrofia isolda

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Trissomia do 18

Síndrome de Bohring-Optiz

Nanismo Mulibrey

Síndrome de Perlman

Síndrome WAGR

Síndrome de Denys-Drash

Síndrome de Frasier

Síndromes de predisposição às leucemias

Síndrome de Down

Síndrome da deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento

Síndrome de Noonan

Síndrome CBL

Anemia de Fanconi

Outras

Síndromes de instabilidade genômica

Ataxia telangiectasia

Anemia de Fanconi

Xeroderma pigmentoso

Síndrine de quebras de Nijmegen

Disceratose congênita